P-glycoprotéine, MDR1, ABCB1 
Rationnel : La superfamille des transporteurs ABC (ATP binfing cassette) comporte différentes isoformes. Il s'agit de transporteurs d'efflux ATP dépendants faisant sortir différent substrats hors des cellules. La P-glycoprotéine (P-gp), produit d’expression du gène ABCB1 (anciennement MDR1), est une protéine transporteur de composés endogènes et exogènes. Elle a principalement une activité d’efflux qui s’oppose à la pénétration de ces composés à l’intérieur des cellules. La P-glycoprotéine est une protéine qui module l'absoption de nombreux médicament. Elle peut être inhibée par des médicaments ou induite (via PXR ou CAR) et est à l'origine d'interactions médicamenteuses comme pour les cytochromes P450. De nombreux médicaments sont transportés par la P-glycoproteine, beaucoup sont aussi métabolisés par le CYP3A4 (anticalcineurines, macrolides, digoxine, antiprotéases, statines, opiacés, "sétrons", anti migraineux., antiépileptiques...).
Identification des SNPs : Exon 26 (rs 1045642) exon 21 (rs2032582)
Fréquence du polymorphisme : Le polymorphisme genetique ABCB1 est un SNP dont la fréquence allèlique de l’allèle sauvage 3435C est plus fréquente dans la population africaine (73 à 90 %) comparée à celle de la population caucasienne (43 à 52 %). Le SNP de l'exon 21 est en déséquilibre de liaison incomplet avec celui de l'exon 26.
Fonctionalité in vitro du SNP : Le polymorphisme exon 26 C3435T est synonyme, il est cependant associé à des niveaux différents d'expression et d'activité de la P-glycoproteine, le mécanisme de cette association entre le SNP synonyme n'est pas encore parfaitement établi. Le polymorphisme exon 21 G2677T/A est triallélique et non synonyme, chaque nucleotide correspondant à un acide aminé différent; Sa fonctionalité chez l'homme n'est pas clairement établie. 
Relevance clinique du SNP : d'innombrables publications portent sur ces polymoprhismes, beaucoup n'ont pas été reproduites. Pour l'instant il est difficile de se prononcer si les polymorphismes ABCB1 ont une quelquonque relevance clinique.
Indication du test de génotypage : pas vraiment d'indication clinique de routine validée
Rendu de résultat : pas vraiment d'indication clinique de routine validée





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